金识原(GenseqPM)感染病原高通量检测

金匙医学案例追踪二十六:mNGS大显神威,助力结核性脑膜炎患者揪出病原

  • 分类:诊断案例
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  • 来源:
  • 发布时间:2020-10-26 10:44
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【概要描述】 患者男,62岁,因“排尿困难8天,发热1周”入院,取脑脊液送检mNGS24h后,NGS结果回报,结核分支杆菌复合群, 174条序列。

金匙医学案例追踪二十六:mNGS大显神威,助力结核性脑膜炎患者揪出病原

【概要描述】 患者男,62岁,因“排尿困难8天,发热1周”入院,取脑脊液送检mNGS24h后,NGS结果回报,结核分支杆菌复合群, 174条序列。

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  1、病史及主诉

 

  患者丘先生,男,62岁,因“排尿困难8天,发热1周”与2020-06-08入院。患者8天前无明显诱因出现排尿困难,伴下腹胀痛、尿频、尿痛,1周前出现发热,体温38℃,1天前下腹胀痛加剧,于我院急诊就诊,查尿常规、血常规提示轻度感染,予导尿后导出尿液3000ml,其后患者出现持续意识障碍。

 

  2、诊治过程

 

  2020-06-08患者在急诊导尿后突发意识障碍,立即收入外科ICU,专科体查提示:浅昏迷,痛刺激有痛苦表情,双侧瞳孔直径2mm,对光反射迟钝,急查头颅CT提示脑积水。立即请神经科ICU会诊,考虑患者有前驱发热病史,建议完善MR和腰穿脑脊液检查,神经外科解决脑积水。6-17行头颅MR检查提示:双侧大脑、脑沟、脑池及脑干边缘多发异常信号,考虑脑膜脑炎改变,并幕上梗阻性脑积水,间质性脑水肿。6-19行腰椎穿刺术,细胞数900(10^6/L),蛋白(4655.3mg/L),糖小于1.0mmol/L,氯123mmol/L,同期血糖8.2mmol/L,血氯110mmol/L。6-21第一次脑脊液NGS回报结核分支杆菌(序列数108),立即请胸科医院会诊后给予四联抗结核治疗,6-24转神经科ICU进一步治疗。

 

  转入时体格检查:体温36.5℃,脉搏80次/分,呼吸20次/分,血压109/72mmHg,全身皮肤黏膜无黄染,颈软,浅表淋巴结未及肿大;呼吸规整,双肺呼吸音粗,双肺未闻及湿啰音,无胸膜摩擦音;心率80次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音,无心包摩擦音。

 

  专科体查:浅昏迷,痛刺激有痛苦表情,双侧瞳孔直径2.5mm,对光反射迟钝,四肢腱反射活跃,脑膜刺激征(+/-)。

 

  转入后查血常规:白细胞9.74*10^9/L,N93.3%,红细胞1.97*10^12/L ,血红蛋白65g/l, 血小板200*10^9/L,淋巴细胞计数0.41*10^9/L;白蛋白31.48 g/l, CRP 25.66 mg/l,Na 132mmol/L,K3.81 mmol/L,PCT 8.56 ng/ml。

 

  转入后继续予标准四联抗结核治疗,继续查找可能病因,积极控制肺部感染,中性粒细胞比及PCT明显升高,罗氏芬升级为美平抗感染,请神经外科协助手术处理脑积水,外科建议先明确积水原因,请胸科医院随诊是否中枢神经系统结核感染。胸科医院会诊后认为T-sport不支持结核感染急性期,患者意识障碍原因待查,不排除病毒引起的免疫性损害,予腰穿送检脑脊液mNGS。

 

  3、现行治疗方案与效果

 

  转入后一直予美平2.0g Q8h静脉滴注,并四联抗结核治疗(利福平450mg QD+吡嗪酰胺0.75g QD+异烟肼片0.3g QD+乙胺丁醇0.75g QD)。患者感染指标逐渐下降,但始终处于中昏迷状态,床边量化脑电图监测提示脑电以弥漫慢波为主,a变异2分,提示皮层功能减低,光谱熵50-60,提示意识状态昏迷,与临床观察一致。

 

  细菌室:脑脊液及痰抗酸染色、病原学培养、涂片镜检、真菌葡聚糖监测、曲霉菌及隐球菌等检查未见明显异常。

 

  结核抗体:阴性

 

  6-24结核干扰素释放试验:结核分支杆菌特异性细胞免疫反应(+),对照反应(P)10.821,刺激(T)1.248,基础(N)0.101;(T/N)/(P/N)<1/3,不支持急性期结核活动。

 

  6-29复查腰穿:细胞数86(10^6/L),蛋白1411.5(mg/L),糖4.0mmol/L,氯107mmol/L,同期血糖8.2/mmol/L,血氯110mmol/L。

 

  6-30请胸科医院会诊后,考虑病毒感染不能排除,为进一步明确诊断,予7-1再次行腰椎穿刺术,细胞数123(10^6/L),蛋白1417.9mg/L,糖3.0mmol/L,氯104mmol/L,同期血糖6.2mmol/L,血氯91mmol/L。

 

  7-3头颅及颈胸腰椎MR提示:双侧大脑小脑、脑干及脑表面多发异常信号,并幕上梗阻性脑积水,间质性脑水肿;颈腰椎退行性变。

 

 

  4、mNGS检查

 

  送检24h后,NGS结果回报:检出,结核分支杆菌复合群, 174条序列。

 

 

  5、治疗方案与效果

 

  复查头颅MR提示:结合脑脊液NGS结果、查血结果、头颅MR等相关辅助检查, 考虑结核性脑膜脑炎伴梗阻性脑积水。治疗上传统四联抗结核治疗效果不佳,颅内病变进展,需联合鞘内注射抗结核药物并外科改善梗阻性脑积水,予转胸科医院继续治疗。随访了解患者7-21复查头颅MR提示病灶缩小,强化抗结核治疗有效。

 

  6、治疗体会

 

  中枢神经系统结核感染症状多变,早期缺乏特征性影像改变及全身其他部位结核感染证据,传统的结核检验手段如细菌培养、抗体、涂片、T-sport等检测耗时长、敏感性、特异性不足的特点,尤其是难以判断结核的现症感染,经过诊断性抗TB治疗的患者脑脊液也可以不典型,mNGS检测的敏感性、特异性和时效性远好于传统检测手段,在mNGS中,结核分支杆菌检出阳性,尤其是在传统检测阴性情况下,可为临床判断结核感染提供重要证据,为后续治疗的决策具有决定性意义。

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  关于金匙医学

 

  “金匙Genskey”取“基因钥匙”的含义,寓意企业以基因科技作为破解感染诊断难题的金钥匙。金匙医学的核心技术是感染病原高通量检测技术,为广大医疗工作者提供全面、准确、快速的病原微生物检测产品及服务。金匙医学研发中心坐落于北京中关村昌平生命科学园,是中关村高新企业,第三方医学检验所分别位于北京、天津、上海、广州,另在天津建有GMP车间,生产病原诊断医疗器械。

 

  金匙医学已获得数个I类,II类注册证,2项已授权发明专利,二十余项计算机软著。并与多家顶级临床院所深入合作,发表4篇高分SCI文章。在新型冠状病毒疫情期间,金匙医学联合四川大学华西医院开展SARS-Cov-2变异分析研究,并在国际病毒学权威杂志Journal ofVirology发表合作研究论文。

 

  金匙医学与中日友好医院、北京大学人民医院、首都医科大学附属北京同仁医院、四川大学华西医院、中国医学科学院血液学研究所血液病医院、河南省肿瘤医院、陆道培医疗集团等顶级院所建立了深入合作关系,面向呼吸、血液、检验、重症、感染等科室,提供病原微生物宏基因组诊断产品及检测服务的整体解决方案。

 

  金匙医学开发的“新型冠状病毒(2019-nCoV)IgM/IgG抗体检测试剂盒(胶体金法)”、“新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸检测试剂盒(荧光PCR法)”和“新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸检测试剂盒(可逆末端终止法)”均已取得CE准入资格。2020年7月,金匙医学研发的病原微生物测序数据分析软件”成功获得医疗器械注册证,该软件提供包括细菌、支原体、衣原体、立克次氏体、螺旋体、病毒以及真菌的最全类别病原信息,将为临床感染性疾病的诊治提供重要且更为全面的参考。

 

  金匙医学已获得国家级科技型中小企业、天津市雏鹰企业、天津市战略性新兴产业领军企业等荣誉称号;在CHC医疗咨询联合中信证券在线发布的“2019年度中国医疗大健康产业投融资荣誉榜”中荣获“中国医疗健康产业最佳新锐奖”;在“2020年中关村国际前沿科技创新大赛”中荣登“病毒检测技术专场TOP10榜单”。

 

 

 

 

 

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