金识原(GenseqPM)感染病原高通量检测

金匙医学案例追踪二十七:左侧肢体无力,究竟谁是真凶?

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  • 发布时间:2020-11-11 11:49
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【概要描述】患者老年男性,于2020-7-10日入院,既往体健。主诉:被人发现左侧肢体无力伴言语不清4.5小时。,脑脊液NGS送检1天后,结果回报I型单纯疱疹病毒。调整治疗策略,为患者的精准治疗提供了准确方案,避免过度治疗

金匙医学案例追踪二十七:左侧肢体无力,究竟谁是真凶?

【概要描述】患者老年男性,于2020-7-10日入院,既往体健。主诉:被人发现左侧肢体无力伴言语不清4.5小时。,脑脊液NGS送检1天后,结果回报I型单纯疱疹病毒。调整治疗策略,为患者的精准治疗提供了准确方案,避免过度治疗

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  1、病史及主诉

 

  患者老年男性,于2020-7-10日入院,既往体健。主诉:被人发现左侧肢体无力伴言语不清4.5小时。现病史:缘患者4.5小时前(洗漱时被家属发现左侧肢体无力,左上肢不能抬举,言语不清,口角流涎,伴有头晕不适,不伴意识不清,无肢体麻木,无恶心、呕吐等不适,家属遂拨打120送至我院急诊,考虑醒后卒中,急诊查颅脑CT未见出血,颅脑DWI未见明显急性梗死,颅脑MRA未见明显血管狭窄或畸形。考虑DWI阴性脑梗死的可能,遂急诊行全脑血管造影备取栓术,术中见各脑血管未见明显狭窄、扩张或畸形,术后患者左侧肢体无力及言语不清症状较前明显好转,收入脑血管外科病房进一步治疗。收入病房时患者神清,精神差,言语欠清晰流利,双眼向右侧可纠正凝视,左侧肢体无力,可抬举,未见明显口角右歪,无头晕、头痛、视物模糊,无胸闷、心悸、气紧、咳嗽,无恶心、呕吐、腹泻、腹痛,无四肢麻木,无饮水呛咳、吞咽困难,无意识障碍、发热、抽搐、二便失禁等,二便可,纳眠可,近期体重未见明显变化。患者家属诉发病前2周搬家较为劳累,患者出现不喜言语、反应迟钝情况,但未出现畏寒发热、腹泻腹痛等症状。

 

  2、诊治过程

 

  入院后查体:体温36.8℃,脉搏69次/分,血压134/75mmHg,呼吸:20次/分,神志清楚,精神差,发育正常,查体合作,言语不利,对答切题,反应迟钝。全身皮肤巩膜无出血点,浅表淋巴结未扪及肿大。咽无充血,扁桃体不大。双肺呼吸音清,未闻及干湿罗音。心率69次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部膨隆,腹软,全腹无压痛及反跳痛,肝肾无叩痛。脊柱四肢无畸形,双下肢无浮肿。神经系统检查: NIHSS评分5分(凝视1,左上肢1,左下肢1,言语1,构音1)。双眼向右侧可纠正凝视,构音欠清,无饮水呛咳,左侧肢体肌力4级,余肢体肌力5级。四肢肌张力正常,病理征未引出。(2020-07-10)头颅CT:脑萎缩。头颅MR: 1、右侧颞叶海马钩回皮层局部增厚,建议增强扫描;2、左侧额叶深部、右侧顶叶小缺血变性灶,右侧顶叶少许点状急性梗死灶。3、脑白质疏松(Fazekas I级); 4、3D TOF-MRA示:(1)颅内动脉多发轻度狭窄,提示脑动脉硬化; (2) 左侧大脑后动脉发自颈内动脉,考虑发育变异; 5、筛窦炎。查血常规、CRP、血沉未见异常。

 

  3、现行治疗方案与效果

 

  患者收入脑血管外科病房后因脑血管造影未发现责任血管,同时颅脑MR提示右侧颞叶海马皮层增厚,无法按血管病解释患者病情,遂拟“自体免疫性脑炎待排”于7月11日转至我科。7月12日上午行腰椎穿刺检查,测脑脊液压力170mmH2O,脑脊液常规:脑脊液白细胞计数84↑x106/L,脑脊液淋巴细胞89↑%,脑脊液单核细胞8↓%。脑脊液生化:脑脊液氯离子(Cl-)116.6↓mmol/L,脑脊液蛋白884↑mg/L。脑脊液涂片:未发现新型隐球菌、细菌、抗酸杆菌。脑脊液寡克隆电泳分析未见异常。同时送检脑脊液NGS及自免脑抗体、副肿瘤抗体等检测。(07. 14)颅脑MR平扫+增强扫描: 1.右侧颞叶深部及钩回皮层、右侧岛叶异常信号,考虑颅内感染性病变,注意病毒性脑膜脑炎,建议治疗后复查; 2.左侧额叶深部、右侧顶叶小缺血变性灶: 3. 脑白质疏松(Fazekas I级)、轻度脑萎缩;4. 筛窦及左侧额窦炎。

 

  4、mNGS检查

 

  脑脊液基因二代测序:检测出I型单纯疱疹病毒。外送自免脑抗体阴性。外送副肿瘤抗体阴性。

 

  送检1天后,脑脊液NGS结果:

  5、治疗方案与效果

 

  结合脑脊液NGS结果,考虑患者为疱疹病毒性脑炎(I型单纯疱疹病毒感染),调整治疗策略,在原先抗聚、调脂稳斑、加强脑血管病二级预防、改善脑功能的基础上,加用阿昔洛韦0.625 q8h抗病毒治疗10天,经治疗患者精神可,言语流利,对答切题,无明显肢体乏力,四肢活动灵活,无幻觉,查体:双侧眼球各方向运动灵活到位,无眼震及复视,无共济失调。四肢肌力5级,四肢肌张力正常。病理征未引出。

 

  6、治疗体会

 

  患者以急性偏侧肢体无力、言语不清起病,存在明确的局灶性神经缺损体征,收入院后按急性缺血性卒中诊治,但脑血管造影并未发现责任病灶,且颅脑MR发现右侧颞叶异常信号改变,临床诊断考虑未除外自体免疫性脑炎,予以完善腰穿检查,提示脑脊液白细胞增高,以淋巴细胞为主,伴有蛋白升高,该脑脊液常规生化改变并未能明确患者的病因是感染性疾病、免疫性疾病或肿瘤性疾病,而通过及时送检脑脊液NGS,明确了患者为I型单纯疱疹病毒感染,迅速确诊疾病,并排除了自体免疫性脑炎及神经副肿瘤综合征,避免患者的延迟诊断,赢得了宝贵的治疗时机,也为患者的精准治疗提供了准确方案,避免过度治疗,节省了医疗资源,减轻了患者家庭的经济负担。

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  关于金匙医学

 

  “金匙Genskey”取“基因钥匙”的含义,寓意企业以基因科技作为破解感染诊断难题的金钥匙。金匙医学的核心技术是感染病原高通量检测技术,为广大医疗工作者提供全面、准确、快速的病原微生物检测产品及服务。金匙医学研发中心坐落于北京中关村昌平生命科学园,是中关村高新企业,第三方医学检验所分别位于北京、天津、上海、广州,另在天津建有GMP车间,生产病原诊断医疗器械。

 

  金匙医学已获得数个I类,II类注册证,2项已授权发明专利,二十余项计算机软著。并与多家顶级临床院所深入合作,发表4篇高分SCI文章。在新型冠状病毒疫情期间,金匙医学联合四川大学华西医院开展SARS-Cov-2变异分析研究,并在国际病毒学权威杂志Journal ofVirology发表合作研究论文。

 

  金匙医学与中日友好医院、北京大学人民医院、首都医科大学附属北京同仁医院、四川大学华西医院、中国医学科学院血液学研究所血液病医院、河南省肿瘤医院、陆道培医疗集团等顶级院所建立了深入合作关系,面向呼吸、血液、检验、重症、感染等科室,提供病原微生物宏基因组诊断产品及检测服务的整体解决方案。

 

  金匙医学开发的“新型冠状病毒(2019-nCoV)IgM/IgG抗体检测试剂盒(胶体金法)”、“新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸检测试剂盒(荧光PCR法)”和“新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸检测试剂盒(可逆末端终止法)”均已取得CE准入资格。2020年7月,金匙医学研发的病原微生物测序数据分析软件”成功获得医疗器械注册证,该软件提供包括细菌、支原体、衣原体、立克次氏体、螺旋体、病毒以及真菌的最全类别病原信息,将为临床感染性疾病的诊治提供重要且更为全面的参考。

 

  金匙医学已获得国家级科技型中小企业、天津市雏鹰企业、天津市战略性新兴产业领军企业等荣誉称号;在CHC医疗咨询联合中信证券在线发布的“2019年度中国医疗大健康产业投融资荣誉榜”中荣获“中国医疗健康产业最佳新锐奖”;在“2020年中关村国际前沿科技创新大赛”中荣登“病毒检测技术专场TOP10榜单”。

 

 

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