1、基本资料

　　老年男性，因双下肢疼痛1周，发现肌酐升高2天于2020-10-22入院。患者诉下肢疼痛，伴咳嗽，时有咳痰，痰中带血丝，外院查肌酐升高，具体不详。患者诉既往有甲肝病史，已治愈。1966年因右大腿粉瘤行手术切除。入院查体：T 36.8℃，双肺可闻及湿罗音，无干啰音及胸膜摩擦音，其余查体未见明显异常。

　　2、入院后的检查结果和诊断

　　入院查血常规：WBC11.72*109/L，CRP 252.94mg/L.，PCT 4.59 pg/ml。

　　肺CT：双肺弥漫性渗出。

　　结合相关感染指标与肺CT检查结果，初步考虑是肺部感染，但是病因尚不明确。

　　完善肺部CT后提示双肺弥漫性渗出，初步考虑是肺部弥漫性肺泡出血或间质感染。但此时患者的热峰不高，最高37.9℃，相关感染指标提示WBC约11.72*109，CRP252.94mg/L.，PCT4.59 pg/ml。结合相关感染指标与肺CT检查结果，考虑两者并不一致，CT结果更为严重。当时的初步考虑是肺部感染，但是感染源并不明确，而且常见的病原体感染的话难以解释为何早期就会出现肌酐异常。

　　3、mNGS检测前治疗方案与效果

　　因考虑肺部感染，初始治疗方案是泰能抗细菌感染、奥司他韦抗病毒及科赛斯覆盖真菌治疗，但患者入院后出现发热，体温升高至37.9℃，且复查CRP升高，PCT无降低。结合相关感染指标与肺CT检查结果，考虑两者并不一致，CT结果更为严重。遂行纤维支气管镜下可见大量红色泡沫样痰。为进一步明确诊断，遂留取肺泡灌洗液行mNGS检测。

　　4、mNGS检查结果

　　24小时后肺泡灌洗液DNA流程结果：惠普尔养障体序列数24条，CMV序列数1条，肾脏钩端螺旋体序列数47条。RNA流程结果：惠普尔养障体序列数1条，肾脏钩端螺旋体序列数77条。

　5、mNGS回报后治疗方案与效果

　　根据结果mNGS结果，进一步询问患者家属，患者饲养了3只大型犬，以及数十只猫，有钩端螺旋体感染的可能途径;同时患者肺泡出血及肌酐异常亦可通过钩端螺旋体感染来解释，考虑病原体基本明确。考虑为：钩端螺旋体感染。26日起停用泰能、奥司他韦及科赛斯，改用青霉素150万单位q8h抗感染，经治疗后患者热峰、CRP及PCT等相关感染指标明显好转。

　　6、治疗体会

　　通过本次的病例，感受到mNGS的第一个好处是，时效非常快!在留取mNGS标本时，我们同时留取静脉血样本做钩端螺旋体的检测，但因为医院检验科没有检测的机器及试剂，只能外送到广州市CDC进行检测。但CDC的结果报告回复甚晚，直至mNGS报告出来后2天，CDC的结果仍未出!而mNGS在取标本后24小时内就出结果!可以说没有早期快速的诊断报告，就无法早期有针对性地使用抗感染治疗。第二点感触是mNGS特异性高，非常准!此外，针对此类CT结果与临床相关证据不一致的情况，临床上很多时候都是“先开枪后瞄准”，早期经验性广谱抗感染治疗药物的使用，很多时候是不得已而为，一方面是容易诱导耐药菌的产生，使得后续抗感染治疗方案束手束脚;另一方面是多种抗菌药物的使用，加重患者肝肾功能负担，进而引起药物性肝肾损害，影响患者预后。在本病历中，mNGS可以说是指引抗菌治疗的“瞄准镜”，通其准确及快速的报告协助诊断，为尽早地开展针对性地治疗争取了宝贵的时间。

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　　关于金匙医学

　　“金匙Genskey”取“基因钥匙”的含义，寓意企业以基因科技作为破解感染诊断难题的金钥匙。金匙医学的核心技术是感染病原高通量检测技术，为广大医疗工作者提供全面、准确、快速的病原微生物检测产品及服务。金匙医学研发中心坐落于北京中关村昌平生命科学园，是中关村高新企业，第三方医学检验所分别位于北京、天津、上海、广州，另在天津建有GMP车间，生产病原诊断医疗器械。

　　金匙医学已获得数个I类，II类注册证，2项已授权发明专利，二十余项计算机软著。并与多家顶级临床院所深入合作，发表4篇高分SCI文章。在新型冠状病毒疫情期间，金匙医学联合四川大学华西医院开展SARS-Cov-2变异分析研究，并在国际病毒学权威杂志Journal ofVirology发表合作研究论文。

　　金匙医学与中日友好医院、北京大学人民医院、首都医科大学附属北京同仁医院、四川大学华西医院、中国医学科学院血液学研究所血液病医院、河南省肿瘤医院、陆道培医疗集团等顶级院所建立了深入合作关系，面向呼吸、血液、检验、重症、感染等科室，提供病原微生物宏基因组诊断产品及检测服务的整体解决方案。

　　金匙医学开发的“新型冠状病毒(2019-nCoV)IgM/IgG抗体检测试剂盒(胶体金法)”、“新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸检测试剂盒(荧光PCR法)”和“新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸检测试剂盒(可逆末端终止法)”均已取得CE准入资格。2020年7月，金匙医学研发的病原微生物测序数据分析软件”成功获得医疗器械注册证，该软件提供包括细菌、支原体、衣原体、立克次氏体、螺旋体、病毒以及真菌的最全类别病原信息，将为临床感染性疾病的诊治提供重要且更为全面的参考。

　　金匙医学已获得国家级科技型中小企业、天津市雏鹰企业、天津市战略性新兴产业领军企业等荣誉称号;在CHC医疗咨询联合中信证券在线发布的“2019年度中国医疗大健康产业投融资荣誉榜”中荣获“中国医疗健康产业最佳新锐奖”;在“2020年中关村国际前沿科技创新大赛”中荣登“病毒检测技术专场TOP10榜单”，同时在2020年荣获国家高新技术企业称号。