金识原(GenseqPM)感染病原高通量检测

金匙医学案例追踪二十九:mNGS助力精准诊断,老年咳嗽患者揪出真凶

【概要描述】老年男性,因双下肢疼痛1周,发现肌酐升高。肺泡灌洗液DNA流程结果:惠普尔养障体序列数24条,CMV序列数1条,肾脏钩端螺旋体序列数47条。RNA流程结果:惠普尔养障体序列数1条,肾脏钩端螺旋体序列数77条。考虑为:钩端螺旋体感染。26日起停用泰能、奥司他韦及科赛斯,改用青霉素150万单位q8h抗感染,经治疗后患者热峰、CRP及PCT等相关感染指标明显好转。

金匙医学案例追踪二十九:mNGS助力精准诊断,老年咳嗽患者揪出真凶

【概要描述】老年男性,因双下肢疼痛1周,发现肌酐升高。肺泡灌洗液DNA流程结果:惠普尔养障体序列数24条,CMV序列数1条,肾脏钩端螺旋体序列数47条。RNA流程结果:惠普尔养障体序列数1条,肾脏钩端螺旋体序列数77条。考虑为:钩端螺旋体感染。26日起停用泰能、奥司他韦及科赛斯,改用青霉素150万单位q8h抗感染,经治疗后患者热峰、CRP及PCT等相关感染指标明显好转。

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  1、基本资料

 

  老年男性,因双下肢疼痛1周,发现肌酐升高2天于2020-10-22入院。患者诉下肢疼痛,伴咳嗽,时有咳痰,痰中带血丝,外院查肌酐升高,具体不详。患者诉既往有甲肝病史,已治愈。1966年因右大腿粉瘤行手术切除。入院查体:T 36.8℃,双肺可闻及湿罗音,无干啰音及胸膜摩擦音,其余查体未见明显异常。

 

  2、入院后的检查结果和诊断

 

  入院查血常规:WBC11.72*109/L,CRP 252.94mg/L.,PCT 4.59 pg/ml。

  肺CT:双肺弥漫性渗出。

  结合相关感染指标与肺CT检查结果,初步考虑是肺部感染,但是病因尚不明确。

  完善肺部CT后提示双肺弥漫性渗出,初步考虑是肺部弥漫性肺泡出血或间质感染。但此时患者的热峰不高,最高37.9℃,相关感染指标提示WBC约11.72*109,CRP252.94mg/L.,PCT4.59 pg/ml。结合相关感染指标与肺CT检查结果,考虑两者并不一致,CT结果更为严重。当时的初步考虑是肺部感染,但是感染源并不明确,而且常见的病原体感染的话难以解释为何早期就会出现肌酐异常。

 

  3、mNGS检测前治疗方案与效果

 

  因考虑肺部感染,初始治疗方案是泰能抗细菌感染、奥司他韦抗病毒及科赛斯覆盖真菌治疗,但患者入院后出现发热,体温升高至37.9℃,且复查CRP升高,PCT无降低。结合相关感染指标与肺CT检查结果,考虑两者并不一致,CT结果更为严重。遂行纤维支气管镜下可见大量红色泡沫样痰。为进一步明确诊断,遂留取肺泡灌洗液行mNGS检测。

 

  4、mNGS检查结果

 

  24小时后肺泡灌洗液DNA流程结果:惠普尔养障体序列数24条,CMV序列数1条,肾脏钩端螺旋体序列数47条。RNA流程结果:惠普尔养障体序列数1条,肾脏钩端螺旋体序列数77条。

 

 5、mNGS回报后治疗方案与效果

 

  根据结果mNGS结果,进一步询问患者家属,患者饲养了3只大型犬,以及数十只猫,有钩端螺旋体感染的可能途径;同时患者肺泡出血及肌酐异常亦可通过钩端螺旋体感染来解释,考虑病原体基本明确。考虑为:钩端螺旋体感染。26日起停用泰能、奥司他韦及科赛斯,改用青霉素150万单位q8h抗感染,经治疗后患者热峰、CRP及PCT等相关感染指标明显好转。

 

  6、治疗体会

  通过本次的病例,感受到mNGS的第一个好处是,时效非常快!在留取mNGS标本时,我们同时留取静脉血样本做钩端螺旋体的检测,但因为医院检验科没有检测的机器及试剂,只能外送到广州市CDC进行检测。但CDC的结果报告回复甚晚,直至mNGS报告出来后2天,CDC的结果仍未出!而mNGS在取标本后24小时内就出结果!可以说没有早期快速的诊断报告,就无法早期有针对性地使用抗感染治疗。第二点感触是mNGS特异性高,非常准!此外,针对此类CT结果与临床相关证据不一致的情况,临床上很多时候都是“先开枪后瞄准”,早期经验性广谱抗感染治疗药物的使用,很多时候是不得已而为,一方面是容易诱导耐药菌的产生,使得后续抗感染治疗方案束手束脚;另一方面是多种抗菌药物的使用,加重患者肝肾功能负担,进而引起药物性肝肾损害,影响患者预后。在本病历中,mNGS可以说是指引抗菌治疗的“瞄准镜”,通其准确及快速的报告协助诊断,为尽早地开展针对性地治疗争取了宝贵的时间。

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  关于金匙医学

 

  “金匙Genskey”取“基因钥匙”的含义,寓意企业以基因科技作为破解感染诊断难题的金钥匙。金匙医学的核心技术是感染病原高通量检测技术,为广大医疗工作者提供全面、准确、快速的病原微生物检测产品及服务。金匙医学研发中心坐落于北京中关村昌平生命科学园,是中关村高新企业,第三方医学检验所分别位于北京、天津、上海、广州,另在天津建有GMP车间,生产病原诊断医疗器械。

 

  金匙医学已获得数个I类,II类注册证,2项已授权发明专利,二十余项计算机软著。并与多家顶级临床院所深入合作,发表4篇高分SCI文章。在新型冠状病毒疫情期间,金匙医学联合四川大学华西医院开展SARS-Cov-2变异分析研究,并在国际病毒学权威杂志Journal ofVirology发表合作研究论文。

 

  金匙医学与中日友好医院、北京大学人民医院、首都医科大学附属北京同仁医院、四川大学华西医院、中国医学科学院血液学研究所血液病医院、河南省肿瘤医院、陆道培医疗集团等顶级院所建立了深入合作关系,面向呼吸、血液、检验、重症、感染等科室,提供病原微生物宏基因组诊断产品及检测服务的整体解决方案。

 

  金匙医学开发的“新型冠状病毒(2019-nCoV)IgM/IgG抗体检测试剂盒(胶体金法)”、“新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸检测试剂盒(荧光PCR法)”和“新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸检测试剂盒(可逆末端终止法)”均已取得CE准入资格。2020年7月,金匙医学研发的病原微生物测序数据分析软件”成功获得医疗器械注册证,该软件提供包括细菌、支原体、衣原体、立克次氏体、螺旋体、病毒以及真菌的最全类别病原信息,将为临床感染性疾病的诊治提供重要且更为全面的参考。

 

  金匙医学已获得国家级科技型中小企业、天津市雏鹰企业、天津市战略性新兴产业领军企业等荣誉称号;在CHC医疗咨询联合中信证券在线发布的“2019年度中国医疗大健康产业投融资荣誉榜”中荣获“中国医疗健康产业最佳新锐奖”;在“2020年中关村国际前沿科技创新大赛”中荣登“病毒检测技术专场TOP10榜单”,同时在2020年荣获国家高新技术企业称号。

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