金识原(GenseqPM)感染病原高通量检测

"匙"事求是(第8期): 曲折追"凶"路,罗阿丝虫病感染病例分享

  • 分类:诊断案例
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  • 来源:
  • 发布时间:2021-08-10 16:23
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【概要描述】这是一个临床经过相当曲折的案例,如果没有临床医生打破砂锅问到底的精神和不懈的努力,是不可能搞清楚原因的。在这个案例中,mNGS技术给予临床极大的帮助,将mNGS技术不做预设、覆盖广泛的特点体现的淋漓尽致。

"匙"事求是(第8期): 曲折追"凶"路,罗阿丝虫病感染病例分享

【概要描述】这是一个临床经过相当曲折的案例,如果没有临床医生打破砂锅问到底的精神和不懈的努力,是不可能搞清楚原因的。在这个案例中,mNGS技术给予临床极大的帮助,将mNGS技术不做预设、覆盖广泛的特点体现的淋漓尽致。

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金识原®优秀案例2.0--《“匙”事求是》全新上线!

本栏目将定期邀请临床专家分享金识原®优秀案例及观点,从临床角度出发,聚焦mNGS在感染病原体检测的应用,助力mNGS更好服务于临床。

本期案例分享专家

 

专家点评

该患者因嗜酸性粒细胞增多原因待查入院,无发热、肌肉酸痛等不适。经询问病史后,患者有非洲旅居史,既往曾感染疟原虫,经治疗后缓解。查体也无异常。入院后经完善检查,可见CRP、IgE、类风湿因子升高,骨穿、基因等检查排除了克隆性疾病,考虑继发性嗜酸性粒细胞增多。引起继发性嗜酸细胞升高的原因有很多,可能与感染相关(如真菌、寄生虫);另外药物、过敏性疾病等也能导致嗜酸细胞升高。为明确病原,我们想到了mNGS技术,mNGS技术是近年来迅速发展起来的病原检测技术,具有敏感度高、覆盖广、时效快的特点。第一次的mNGS检测即检测出聚多曲霉,给予抗真菌治疗后,复查mNGS发现曲霉消失,但患者嗜酸细胞仍未达正常,最终经过反复的检测,通过mNGS检测出罗阿罗阿丝虫,序列数131条。结合患者流行病学史,诊断最终明确为:罗阿丝虫病。

这是一个临床经过相当曲折的案例,如果没有临床医生打破砂锅问到底的精神和不懈的努力,是不可能搞清楚原因的。在这个案例中,mNGS技术给予临床极大的帮助,将mNGS技术不做预设、覆盖广泛的特点体现的淋漓尽致。
 

关于金匙医学

 

金匙医学成立于2017年,坐落于北京昌平中关村生命科学园,公司不断深耕分子诊断技术在感染领域的应用。金匙医学与中日友好医院、北京大学人民医院、四川大学华西医院、中国医学科学院血液学研究所血液病医院、陆道培医疗集团等顶级院所建立了深入合作关系,服务临床千余家,面向呼吸、血液、检验、重症、感染等科室,提供病原微生物宏基因组诊断产品及检测服务的整体解决方案。 

 

金匙医学北京和天津公司是国家高新技术企业,已获得国家级科技型中小企业、天津市雏鹰企业、天津市战略性新兴产业领军企业等荣誉称号;获评2020年中关村“病毒检测技术TOP10”;连续两年蝉联清科集团评选的Venture 50最具投资价值企业,动脉网评选的未来医疗100强。 

 

金匙医学是业内发布了基于二代测序和三代测序病原微生物高通量检测产品的企业,也是行业内实现进口和国产测序平台双双高分通过国家临检中心mNGS室间质评的企业。金匙医学是一家拥有直接针对临床样本进行宏基因组分子耐药表型预测产品的企业,金识原血流感染检测产品是同类产品中通过中国食品药品检定研究院注册检并进入临床试验的产品。 

 

金匙医学在北京、上海、广州、天津拥有自己的医学实验室,面积超过17000m²,在武汉、成都、西安与当地医学实验室均有合作。此外,金匙医学协助郑州、深圳、南昌、济南、昆明、海口、南京等多家三甲医院实现院内开展病原基因检测项目。

 

金匙医学多位合伙人来自顶级外资药企、硅谷著名临床诊断公司以及国内成功基因检测类公司的管理层,多数从业时间都在二十年以上。公司现有员工近400人,企业90%以上人员为生命科学和临床医学背景,普遍在基因测序、医药、诊断企业,医疗机构和微生物研究机构工作多年。企业20%以上人员拥有博士学历,50%以上人员拥有硕士学历。 

 

金匙医学已获得数个I类,II类注册证,2项已授权发明专利,二十余项计算机软著,并与多家顶级临床院所深入合作,发表20余篇高分SCI文章,其中共一和共通讯作者文章5篇。2020年7月,金匙医学研发的“病原微生物测序数据分析软件”成功获得医疗器械注册证。

 

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