金识原(GenseqPM)感染病原高通量检测

"匙"事求是(第42期): 1例AML合并肺部侵袭性真菌感染的诊治

  • 分类:诊断案例
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  • 来源:
  • 发布时间:2021-10-13 16:13
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【概要描述】该病例是一AML合并肺部侵袭性真菌感染临床案例。患者为老年男性,诊断为急性髓系白血病(MDS转化),伴有ASXL1突变之不良遗传学改变。患者原发病治疗困难、持续未缓解,长期处于严重粒细胞缺乏状态,治疗过程中出现发热、胸痛、肺部罗音等肺部感染的临床症状,常规感染相关检查PCT、G试验、GM试验、血培养等均为阴性,结合胸部CT出现典型反晕征,考虑肺部侵袭性真菌病,高度疑诊毛霉菌感染,但未取得病原学证据

"匙"事求是(第42期): 1例AML合并肺部侵袭性真菌感染的诊治

【概要描述】该病例是一AML合并肺部侵袭性真菌感染临床案例。患者为老年男性,诊断为急性髓系白血病(MDS转化),伴有ASXL1突变之不良遗传学改变。患者原发病治疗困难、持续未缓解,长期处于严重粒细胞缺乏状态,治疗过程中出现发热、胸痛、肺部罗音等肺部感染的临床症状,常规感染相关检查PCT、G试验、GM试验、血培养等均为阴性,结合胸部CT出现典型反晕征,考虑肺部侵袭性真菌病,高度疑诊毛霉菌感染,但未取得病原学证据

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金识原®优秀案例2.0--《“匙”事求是》全新上线!

本栏目将定期邀请临床专家分享金识原®优秀案例及观点,从临床角度出发,聚焦mNGS在感染病原体检测的应用,助力mNGS更好服务于临床。

本期案例分享专家

 

专家点评



 

该病例是一AML合并肺部侵袭性真菌感染临床案例。患者为老年男性,诊断为急性髓系白血病(MDS转化),伴有ASXL1突变之不良遗传学改变。患者原发病治疗困难、持续未缓解,长期处于严重粒细胞缺乏状态,治疗过程中出现发热、胸痛、肺部罗音等肺部感染的临床症状,常规感染相关检查PCT、G试验、GM试验、血培养等均为阴性,结合胸部CT出现典型反晕征,考虑肺部侵袭性真菌病,高度疑诊毛霉菌感染,但未取得病原学证据。

经验性抗真菌治疗前,行mNGS检测,检出米黑根毛霉和烟曲霉,最终确诊为肺部毛霉菌、曲霉混合感染,针对性使用两性霉素B和伏立康唑,加之患者原发病缓解,肺部感染得到控制。

肺毛霉菌病临床表现和影像表现缺乏特异性、真菌培养阳性率低, 临床早期诊断通常较困难,其进展快、预后差,治疗成功的关键在于早发现、早诊断、早治疗,mNGS的出现弥补了传统检测方法的不足,对早期诊断毛霉菌具有非常重要的指导意义。

mNGS可以提供快速准确的病原学信息,结合影像学及患者临床表现,助力医生对患者做出精准诊断及目标治疗。

 

 

关于金匙医学

 

金匙医学成立于2017年,坐落于北京昌平中关村生命科学园,公司不断深耕分子诊断技术在感染领域的应用。金匙医学与中日友好医院、北京大学人民医院、四川大学华西医院、中国医学科学院血液学研究所血液病医院、陆道培医疗集团等顶级院所建立了深入合作关系,服务临床千余家,面向呼吸、血液、检验、重症、感染等科室,提供病原微生物宏基因组诊断产品及检测服务的整体解决方案。 

 

金匙医学母公司及子公司天津金匙于2020年双双取得国家高新技术企业证书认定,并于2019年和2020年蝉联清科集团评选的Venture 50最具投资价值企业,连年入选动脉网“中国创新医疗服务榜 TOP100”,在2020年中关村国际前沿科技创新大赛中荣登“病毒检测技术TOP10榜单”。

 

金匙医学已发布基于二代测序和三代测序病原微生物高通量检测产品,实现了进口和国产测序平台并双双高分通过国家临检中心mNGS室间质评。金匙医学创新推出直接针对临床样本进行宏基因组分子药敏表型预测的产品GenseqAMR。在血液样本领域,金匙医学已推出血浆及血细胞检测组合解决方案,其中,金识原®针对血浆层核酸检测已在国际检验学知名期刊《Clinical Chemistry》发表系统性临床研究性能验证文章,目前该产品已通过中检院注册检并进入NMPA三类注册临床研究。 

 

金匙医学在北京、上海、广州、天津拥有自己的医学实验室,面积超过17000m²,在武汉、成都、西安与当地医学实验室均有合作。此外,金匙医学协助郑州、深圳、南昌、济南、昆明、海口、南京等多家三甲医院实现院内开展病原基因检测项目。

 

金匙医学管理团队多位成员来自知名外资药企、硅谷著名临床诊断公司以及国内成功基因检测类公司的管理层,从业时间在二十年以上。公司现有员工500余人,企业90%以上人员为生命科学和临床医学背景,普遍在基因测序、医药、诊断企业,医疗机构和微生物研究机构工作多年。企业20%以上人员拥有博士学历,50%以上人员拥有硕士学历。  

 

金匙医学已获得数个I类,II类注册证,2项已授权发明专利,二十余项计算机软著,并与多家顶级临床院所深入合作,发表20余篇高分SCI文章,其中共一和共通讯作者文章5篇。2020年7月,金匙医学研发的“病原微生物测序数据分析软件”成功获得医疗器械注册证。

 

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