金识原(GenseqPM)感染病原高通量检测

金匙医学案例追踪四:金识原®助力不明原因发热诊断!

  • 分类:诊断案例
  • 作者:蒙蒙
  • 来源:
  • 发布时间:2020-03-28 08:01
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【概要描述】患者女,农民,73岁,无明显诱因出现畏寒、发热,最高39℃以上,无咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻、头晕、头痛,5天后入当地医院检查,服用头孢他啶治疗,症状缓解不明显;次日转入三甲医院,胸片显示两肺慢性支气管炎,患者仍发热38.5℃,WBC、PLT减低,肝功能、凝血功能异常,予骨穿、保肝、输注血小板治疗,改为比阿培南抗感染治疗,既往患有高血压病、糖尿病10年,现口服“压氏达”降压“格列齐特+阿卡波糖+二甲双

金匙医学案例追踪四:金识原®助力不明原因发热诊断!

【概要描述】患者女,农民,73岁,无明显诱因出现畏寒、发热,最高39℃以上,无咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻、头晕、头痛,5天后入当地医院检查,服用头孢他啶治疗,症状缓解不明显;次日转入三甲医院,胸片显示两肺慢性支气管炎,患者仍发热38.5℃,WBC、PLT减低,肝功能、凝血功能异常,予骨穿、保肝、输注血小板治疗,改为比阿培南抗感染治疗,既往患有高血压病、糖尿病10年,现口服“压氏达”降压“格列齐特+阿卡波糖+二甲双

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  • 发布时间:2020-03-28 08:01
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病史及主诉

患者女,农民,73岁,无明显诱因出现畏寒、发热,最高39℃以上,无咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻、头晕、头痛,5天后入当地医院检查,服用头孢他啶治疗,症状缓解不明显;次日转入三甲医院,胸片显示两肺慢性支气管炎,患者仍发热38.5℃,WBC、PLT减低,肝功能、凝血功能异常,予骨穿、保肝、输注血小板治疗,改为比阿培南抗感染治疗,既往患有高血压病、糖尿病10年,现口服“压氏达”降压“格列齐特+阿卡波糖+二甲双胍”降糖治疗,平素血压、血糖控制不详。

 

诊治过程

入院检查

体格检查:T:37.1℃,P:114次/分,R:21次/分,BP:157/95mmHg神志模糊,精神萎,两肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,未闻及明显干湿性罗音,心率114次/分,律齐,心音有力,其他未见明显异常。

血常规:

患者发热近20天,先后检查多次血常规,白细胞正常,CRP不高,PCT升高后也降至近正常范围。

其他检测:

1.培养:两次血培养,阴性;骨髓培养,阴性;

2.脑脊液涂片未见新型隐球菌菌;脑脊液隐球菌抗原阴性;

3.抗体检测:嗜肺军团菌、肺炎支原体、肺炎衣原体、Q热立克次体、呼吸道合胞病毒、甲流、乙流、副流感抗体均阴性;

4.EB病毒抗体六联检未见异常;EB-DNA阴性;

5.呼吸道感染病原体九联检(IGM)、科萨奇病毒抗体、风疹病毒IgM、巨细胞病毒IgM、单纯疱疹病毒Ⅰ型IgM均阴性;

6.肥达氏反应、TSPOT阴性;

7.自身抗体组合全套:抗Ro-52抗原弱阳性(+),余阴性;血管炎抗体筛查阴性;

8.传染标志物八项(乙肝五项、艾滋梅毒、丙肝)阴性。

治疗方案与效果

患者先后予以头孢他啶、比阿培南、替考拉宁、亚胺培南、更昔洛韦、泊沙康唑、万古霉素、美罗培南治疗,先后多次出现胸闷、气促、心率增快,心电图示快速房颤,予西地兰、倍他乐克、甲强龙等对症处理后稍缓解,心率恢复正常,但仍有胸闷气喘、反复发热,同时氧饱和度降低伴意识障碍(昏睡),体温达40.0℃。考虑患者疾病加重,病因不明,多次培养均为阴性,临床遂决定再次送检血液样本至金匙医学进行病原宏基因组(mNGS)检测。

 

金匙医学金识原™mNGS检测

一天后,NGS结果回报:检出,患者血液mNGS检测结果检出烟曲霉47条,EB病毒5条。

复查结果:

血常规:WBC 7.54*10^9/L ↑,N% 97.10% ↑,PLT 74*10^9/L ↓,HGB 99.0g/L ↓;肌钙蛋白I 0.2ng/ml ↑;真菌G试验194.5pg/ml ↑;GM0.37ug/l;

外周血及骨髓培养阴性;

复查胸部CT:两肺多发斑片模糊。

治疗方案与效果

结合NGS结果、考虑肺曲霉感染,改用“伏立康唑”400mg(q12h)*d1,而后200mg q12h抗真菌治疗。经综合治疗,患者神志转清,生命体征平稳,胸闷、气喘、咳嗽减轻,复查血常规血小板、血色素逐渐回升,肝功能、心功能、肌力好转,整体病情改善。

 

补充:烟曲霉(Aspergillus fumigatus)是自然环境中广泛存在的条件致病真菌,其产生的气传袍子, 可被吸人呼吸道末端,引起曲霉致敏相关的疾病,例如过敏性哮喘、过敏性肺炎、变应性支气管肺曲霉病等疾病。

1、该病例病程中继发肺曲霉菌感染,两次外周血NGS检测到烟曲霉,由此可见对于肺曲霉感染,除痰/BALF培养、GM试验以外,血液NGS检测有助诊断;

2、此病例提示,在肺曲霉菌诊断中,血NGS检测阳性,显著早于临床及影像学改变,提示进行血液mNGS检测可能有助于侵袭性真菌感染早期诊断;

3、NGS在感染性疾病病原诊断中发挥越来越重要的作用,对感染性疾病精准诊疗意义重大。

关于金匙医学

“金匙Genskey”取“基因钥匙”的含义,寓意企业以基因科技作为破解感染诊断难题的金钥匙。金匙医学研发中心坐落于北京中关村昌平生命科学园,是中关村高新企业,第三方医学检验所分别位于天津、上海,另在天津建有GMP车间,生产病原诊断医疗器械。金匙医学的核心技术是感染病原高通量检测技术,为广大医疗工作者提供全面、准确、快速的病原微生物检测产品及服务。

金匙医学与中日友好医院、北京大学人民医院、四川大学华西医院等顶级医院建立了深入合作关系,面向呼吸、血液、检验等科室,提供病原微生物宏基因组诊断产品及检测服务的整体解决方案。

 

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