金识原(GenseqPM)感染病原高通量检测

金匙医学案例追踪十八:小小叮咬,险酿大祸!

【概要描述】患儿,男,5岁,“发热1周,皮疹3天”入院。因患儿入院后检查未能明确具体病因,考虑发热皮疹原因不明确,遂送检血标本,NGS结果回报:(DNA)细环病毒24型、(DNA及RNA)恙虫病东方体。

金匙医学案例追踪十八:小小叮咬,险酿大祸!

【概要描述】患儿,男,5岁,“发热1周,皮疹3天”入院。因患儿入院后检查未能明确具体病因,考虑发热皮疹原因不明确,遂送检血标本,NGS结果回报:(DNA)细环病毒24型、(DNA及RNA)恙虫病东方体。

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  1、病史及主诉

 

  患儿,男,5岁,“发热1周,皮疹3天”入院。入院前1周无明显诱因起病,热峰39.5°C,无畏寒、寒战、抽搐,无咳嗽、呕吐、腹泻等伴随症状。3天前出现皮疹,初始为颜面部,逐增加至躯干,无痒感、破溃,伴颜面浮肿、张口呼吸及打鼾,外院予“阿莫西林克拉维酸钾”治疗2天未见好转。遂收入院。既往体健,否认发热病人、国外人员接触史,否认旅游史。

 

  2、诊治过程

 

  入院查体:体温37.6°C,心率112次/分,呼吸23次/分,体重21.2kg,神清、精神反应好,营养正常,右上臂可见1*1cm红色已结痂皮疹(家长诉此皮疹为发热前2天外出散步蚊虫叮咬所致),全身皮肤黏膜无黄染,全身浅表淋巴结未触及肿大。腹平软,肝肋下3cm、脾肋下2cm,质软边锐。

 

  入院诊断:发热皮疹查因:传染性单核粒细胞增多症?猩红热?川崎病?

 

  ESR 8mm/h,降钙素原 0.49ng/ml

 

  血涂片:一 白细胞手工分类,中性杆状核 0.65,淋巴0.25,单核0.05,异淋0.01,白细胞形态未见明显异常,红细胞大小均一,形态未见明显异常;血小板易见,散在分布。

 

  血清铁蛋白、心肌酶、肝代谢、肾功能、电解质:基本正常。

 

  A群链球菌快速检测:阴性。

 

  呼吸道病原学PCR 13项(甲型流感病毒、乙型流感病毒、博卡病毒、冠状病毒、呼吸道合胞病毒、H1N1、H3N2、腺病毒、鼻病毒、副流感病毒、衣原体、肺炎支原体、偏肺病毒)阴性。

 

  血浆EBV-DNA<4.00E+2.EBV抗体四项、TORCH 五项无近期感染依据。

 

  2020.04.21胸片:双肺纹理增多。

 

  便常规、咽拭子培养、咽拭子肠道病毒通用型核酸+EV71+柯萨奇A16、粪便肠道病毒通用型核酸、血培养:未见异常。

 

  腹部超声:肝脏、脾脏弥漫性肿大。腹腔未见明显增大淋巴结、包块及游离积液声像。双肾、输尿管、膀胱声像未见异常。

 

  3、现行治疗方案与效果

 

  入院后考虑病毒感染,予以阿昔洛韦静滴、还原型谷胱甘肽保肝治疗、干扰素雾化,患儿后每日发热1-2次,热峰39-39.4。

 

  4、mNGS检查

 

  因患儿入院后检查未能明确具体病因,考虑发热皮疹原因不明确,遂送检血标本,NGS结果回报:(DNA)细环病毒24型、(DNA及RNA)恙虫病东方体。

 

 

 

  5、检查结果分析

 

  恙虫病东方体以前称为恙虫病立克次体,是恙虫病的病原体,属自然疫源性疾病。恙虫病东方体属变形菌纲α亚群立克次体目立克次体科立克次体属。主要流行于东南亚、西南太平洋岛屿、日本和我国的东南与西南地区。东方恙虫体感染所致为恙虫病或成为丛林斑疹伤寒,主要特征为局部或播散性血管炎,临床常见表现为发热、焦痂、皮疹、淋巴结肿大,可累及呼吸系统表现为咳嗽、呼吸困难,可累及消化系统表现为呕吐、腹泻、腹痛、肝功能异常,还可累及肾脏、中枢神经系统等。本患儿以发热、皮疹、肝脾肿大为主要特点,伴尿潜血阳性,入院时查体见右上臂可见1*1cm红色已结痂皮疹(家长诉此皮疹为发热前2天外出散步蚊虫叮咬所致),后观察此皮疹变为暗红色结痂皮疹(图3),考虑与NGS结果相符合,进一步完善外斐试验证实(变形菌OX19<1:40,变形菌OX21:160,变形菌OXk 1:320),予以阿奇霉素口服一疗程。

 

 

  6、修正诊断:恙虫病

 

  7、送检体会

 

  NGS检测技术全面检测病原,结果分析快,能很好地协助临床工作;但是考虑经济原因,通常选择病原不明确且治疗效果不佳的患儿送检。

  关于金匙医学

 

  “金匙Genskey”取“基因钥匙”的含义,寓意企业以基因科技作为破解感染诊断难题的金钥匙。金匙医学研发中心坐落于北京中关村昌平生命科学园,是中关村高新企业,第三方医学检验所分别位于天津、上海,另在天津建有GMP车间,生产病原诊断医疗器械。金匙医学的核心技术是感染病原高通量检测技术,为广大医疗工作者提供全面、准确、快速的病原微生物检测产品及服务。金匙医学已获得数个I类,II类注册证,2项已授权发明专利,二十余项计算机软著。

 

  金匙医学与中日友好医院、北京大学人民医院、四川大学华西医院等顶级医学院所建立了深入合作关系,面向呼吸、血液、重症、检验等科室,提供病原微生物宏基因组诊断产品及检测服务的整体解决方案。

 

  在新型冠状病毒疫情期间,金匙医学联合四川大学华西医院开展SARS-Cov-2变异分析研究,并在国际病毒学权威杂志Journal of Virology发表合作研究论文。同时,金匙医学开发的“新型冠状病毒(2019-nCoV)IgM/IgG抗体检测试剂盒(胶体金法)”、“新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸检测试剂盒(荧光PCR法)”和“新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸检测试剂盒(可逆末端终止法)”均已经取得CE准入资格。金匙医学共计四个产品通过CE认证,分别涵盖二代测序、PCR、胶体金三种技术平台,满足各种临床检测和科研需求,为全球疫情防控贡献重要力量。

 

 

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