金识原(GenseqPM)感染病原高通量检测

金匙医学案例追踪二十:mNGS助力腹胀患者锁定元凶

  • 分类:诊断案例
  • 作者:金匙基因
  • 来源:
  • 发布时间:2020-08-17 18:19
  • 访问量:

【概要描述】患者女,44岁。主诉:腹胀、腹泻3月。骨髓血标本送检金识原,mNGS结果回报:180条荚膜组织胞浆菌。

金匙医学案例追踪二十:mNGS助力腹胀患者锁定元凶

【概要描述】患者女,44岁。主诉:腹胀、腹泻3月。骨髓血标本送检金识原,mNGS结果回报:180条荚膜组织胞浆菌。

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  病史及主诉

 

  患者女,44岁。主诉:腹胀、腹泻3月,患者3月前无明显诱因出现腹胀,伴腹泻,呈稀水样,3-10次/天,量不详,伴乏力、纳差,无畏寒,无恶心呕吐,无咳嗽、气促,无心慌、胸闷、腹痛、便血等症状,期间在XX市人民医院检查:肝胆脾胰彩超:肝囊肿 胆囊壁增厚,脾脏肿大,腹腔积液;我院门诊行:胸部CT:右中肺多发纤维灶 脾大;近10天感晚后有发热,自量体温37.7°C,伴厌食,无畏寒,无盗汗,无心慌、胸闷等症状,现为求进一步诊治,门诊以“腹胀待查”收入市级医院。患者自发病以来,精神一般、食欲差、睡眠欠佳,大便如上,小便正常,体力下降、体重较前下降4kg。既往史:甲状腺癌术后8年,术后口服优甲乐75ug;丙肝病史20余年,曾口服中药治疗,近8年未复查。

 

  诊治过程

 

  2020-4-27 患者因腹胀、发热收入市级医院消化内科,入院体格检查:T36.6℃,P130次/分,R20次/分,BP130/74mmHg。神志清楚,精神一般,贫血面容,颈部可见8cm横形手术切口,颈软,浅表淋巴结未触及肿大;双肺呼吸音清,未及明显干湿性啰音;心律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音;腹软,无明显压痛及反跳痛,肝肋下触及3横指可及,脾脏肋下6横指可及;双下肢及双足无水肿;病理反射未引出。

 

  入院辅助检查:2020-04-28血常规:白细胞数 1.09 *10^9/L , 中性粒细胞数 0.64 *10^9/L , 淋巴细胞数 0.39 *10^9/L , 嗜酸性粒细胞数 0.02 *10^9/L, 单核细胞数 0.04 *10^9/L 。尿常规:尿蛋白微量, 便常规未见异常性状。肝功、肾功、电解质:白蛋白 30.3 g/L, 总蛋白 65.5 g/L, 总胆红素 10.9 μmol/L, 丙氨酸氨基转移酶 18.3 U/L, 淀粉酶 25.2 U/L, 葡萄糖 7.05 mmol/L。凝血功能:凝血酶原时间 16.20秒,凝血酶原时间INR 1.54,凝血酶时间TT 17.20秒 , 凝血酶原活动度 63.00% 。输血全套:丙肝抗体阳性 , 乙肝表面抗体 阳性(2.65), 白介素-6 44.92 pg/mL 。超敏C反应蛋白 15.27 mg/L 。

 

  血培养:经五天培养无一般细菌、真菌和厌氧菌生长。外周血细胞形态分类:红细胞:成熟红细胞大小不等,部分细胞中心淡染区扩大。血沉 21 mm/h,β2微球蛋白 4.7 mg/L,乳酸脱氢酶 166.7 U/L。全腹部CT:1.巨脾。2.肝囊肿可能。3.盆、腹腔积液。

 

  2020-04-29于消化科完善第一次骨穿:骨髓有核细胞增生明显活跃,粒:红=1.55:1,粒细胞系统占55%,原粒可见,中性中晚幼粒细胞比分增多,嗜酸性粒细胞可见,红细胞系统占35.5%,原红可见,以中晚幼红细胞为主,成熟红细胞大小不等,多色性红细胞可见,淋巴细胞系统占6.5%,单核细胞、浆细胞可见,片中可见吞噬细胞,可见吞噬血细胞现象,可见吞噬真菌。骨髓血涂片真菌镜检:找到酵母样孢子,未见假菌丝。消化科住院给予抗感染(左氧氟沙星)、保温、保肝、对症治疗,消化科住院期间仍每天间断高热,最高体温可达39至40℃,腹泻缓解,仍有间断腹胀,后转入呼吸科进一步治疗。

 

  2020-05-02转入呼吸科后,辅助检查:2020-05-03血常规:中性粒细胞数 1.00 *10^9/L , 白细胞数 1.35 *10^9/L , 淋巴细胞数 0.24 *10^9/L, 淋巴细胞% 17.50% 。1-3-β-D葡聚糖定量检测(G试验) 239.00 pg/mL,曲霉菌半乳甘露聚糖检测(GM试验:1.03ug/L,乳酸脱氢酶 147.2 U/L, 脓毒血症:白介素-6 84.19 pg/mL , 降钙素原 0.22 ng/ml。铁蛋白 141.80 ng/ml, T细胞亚群:未见异常。β2微球蛋白 4.8 mg/L , 凝血功能:凝血酶时间TT 19.60 秒 。丙型肝炎病毒RNA 3.63E+3 IU/ml , ANA定量:抗核抗体(ANA,IgG型,IIF法) 阳性(+), 抗心磷脂抗体 弱阳性(±), 抗核抗体核型(ANA,IgG型,IIF法) 核颗粒型+胞浆颗粒型, 抗核抗体滴度(ANA,IgG型,IIF法) 1:320, EB病毒DNA 阴性, 人类巨细胞病毒DNA 阴性, 免疫球蛋白:免疫球蛋白G 20.54 g/L , ANA:抗核抗体(ANA,IgG型,IIF法) 阳性(+), 抗核抗体核型(ANA,IgG型,IIF法) 核颗粒型+胞浆颗粒型。丙型基因分型结果暂未回报。肝胆脾彩超:脂肪肝伴肝囊肿,胆囊炎性改变,胆囊壁胆固醇结晶附着,脾大。

 

  2020-05-03第二次骨穿,骨髓细胞学:骨髓有核细胞增生明显活跃,粒:红=1.46:1,粒细胞系统占51%,原粒、早幼粒常见,中性中晚幼粒细胞比分增多,嗜酸及嗜碱性粒细胞可见,红细胞系统占35%,以中晚幼红细胞为主,幼红细胞可见核畸形,成熟红细胞大小不等,多色性红细胞可见,淋巴细胞系统占10%,单核细胞、浆细胞可见,片中可见吞噬细胞,可见吞噬血细胞现象,易见吞噬真菌样物质,巨核细胞1.5cm*3cm见72个,分类20个,其中颗粒巨占75%,产板巨25%,血小板可见。未见血液寄生虫。

 

  本次骨髓像考虑:1、荚膜组织胞浆菌病?2、其他

 

  骨髓细胞学涂片结果

 

  2020-5-6 病原体 NGS测序:

 

  1.外周血标本

 

  2.骨髓血标本

 

 

  入呼吸科后给予抗真菌感染、临时升白细胞、补充白蛋白、对症治疗。

 

  现行治疗方案与效果

 

  用药:

 

  2020/5/2-2020/5/3: 卡泊芬净

 

  2020/5/3-2020/5/5: 伏立康唑

 

  2020/5/5-至今: 两性霉素B

 

  发热情况:

 

  2020/5/3: 发热2次;下午、晚上,体温最高39℃

 

  2020/5/4: 发热2次 ;早、晚体温最高39℃

 

  2020/5/5: 发热1次;下午38.8℃

 

  2020/5/6: 未发热

 

  2020/5/7: 早8时40℃;晚22时发热39℃

 

  2020/5/8:未发热患者腹胀缓解。

 

  治疗体会

 

  组织胞浆菌属主要侵犯单核-吞噬细胞系统,有时也可由血道播散而侵犯全身各脏器。可表现为原发感染型、慢性空洞型、严重播散型感染(可累及多个器官,最常见的是骨髓、脾脏、肝脏、肾上腺和皮肤黏膜)。本病原发感染者可侵犯各年龄组男女,男女患病之比为3:1。一些易发生急性暴发而致死。在淋巴瘤、白血病、霍奇金病、AIDS 或用肾上腺皮质激素治疗者常可感染本菌。慢性肺组织胞浆菌病的痰培养或支气管冲洗液培养通常呈阳性。在进行性播散性组织胞浆菌(PDH)中,肺泡灌洗液、骨髓抽吸液和血培养阳性率最高。然而,在其他形式的组织胞浆菌病重,培养通常是阴性的。

 

  该患者中年女性,肝脾大,高热,G试验、GM试验增高,超敏C反应蛋白、降钙素原不高,骨髓细胞学提示可见吞噬真菌现象,提示荚膜组织胞浆菌病?该病是由荚膜组织胞浆菌所引起的一种传染性很强的肉芽肿性疾病。常由呼吸道传染,先侵犯肺,再波及其他单核巨噬细胞系统如肝、脾,也可以侵犯肾、中枢神经系统及其他脏器。鉴于患者骨髓培养时间长,难度大,无淋巴结肿大,无法取淋巴结活检,肝脾活检创伤大,给予两性霉素B抗感染治疗,并同时积极沟通病原体NGS测序,完善实验室诊断依据,并指导治疗。

 

  关于金匙医学

 

  “金匙Genskey”取“基因钥匙”的含义,寓意企业以基因科技作为破解感染诊断难题的金钥匙。金匙医学研发中心坐落于北京中关村昌平生命科学园,是中关村高新企业,第三方医学检验所分别位于北京、天津、上海,另在天津建有GMP车间,生产病原诊断医疗器械。金匙医学的核心技术是感染病原高通量检测技术,为广大医疗工作者提供全面、准确、快速的病原微生物检测产品及服务。

 

  金匙医学与中日友好医院、北京大学人民医院、中国医学科学院血液学研究所、四川大学华西医院等顶级医院建立了深入合作关系,面向呼吸、血液、检验等科室,提供病原微生物宏基因组诊断产品及检测服务的整体解决方案。

 

  金匙医学研发的“病原微生物测序数据分析软件”成功获得医疗器械注册证。在新型冠状病毒疫情期间,金匙医学联合四川大学华西医院开展SARS-Cov-2变异分析研究,并在国际病毒学权威杂志Journal of Virology发表合作研究论文。同时,金匙医学开发的“新型冠状病毒(2019-nCoV)IgM/IgG抗体检测试剂盒(胶体金法)”、“新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸检测试剂盒(荧光PCR 法)”和“新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸检测试剂盒(可逆末端终止法)”均已经取得CE准入资格。

 

  金匙医学已获得国家级科技型中小企业、天津市雏鹰企业、天津市战略性新兴产业领军企业等荣誉称号;在CHC医疗咨询联合中信证券在线发布的“2019年度中国医疗大健康产业投融资荣誉榜”中荣获“中国医疗健康产业最佳新锐奖”;在“2020年中关村国际前沿科技创新大赛”中荣登“病毒检测技术专场 TOP10榜单”。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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