诊断案例_医学研究及应用

金识原（GenseqPM）感染病原高通量检测

"匙"事求是(第52期): 胆囊炎合并重症肺炎病例分享

该患者以胃肠道症状起病，结合临床症状、体征、实验室检查及化验等，考虑胆囊炎诊断，并给予抗感染及胆囊穿刺引流治疗，症状改善。由于营养状态的下降，患者机体抵抗力降低，当出现胃肠道返流时，造成重症肺炎，由于广谱抗生素的反复应用，患者出现了复合菌和耐药菌的感染，为临床医生的抗生素选择造成了很大的困难。二代基因测序则为临床医师确定病原菌提供了有利的武器，通过床旁纤支镜留取肺泡灌洗液以及留取静脉血送检，快速锁

"匙"事求是(第51期): 分子耐药表型预测技术助力临床快速诊断耐药菌

耐药菌是全球面临的难题，特别是耐碳青霉烯肠杆菌科菌属（CRE）被列为美国三大噩梦般的病原体之一。二代测序被称为感染性疾病诊断的革命性技术之一，能早期检测出传统微生物不能检测的病原体，已将感染性疾病的早期诊断向前推动了一大步。目前随着诊断技术的进步、耐药菌筛查和预防理念的提高、抗多重耐药菌新型药物的研发，对抗CRE治疗提供了很大帮助。但对病原菌是否耐药的早期预测，相信也是早期启动CRE治疗的关键

"匙"事求是(第50期): 多情的"肺克"

该病例是肝脓肿合并血源性感染的临床案例，患者系年轻男性，以发热待查入院，在积极维持，稳定患者生命体征的前提下，改善脏器功能，如肝损伤、肾损伤的保护，改善凝血状态，同时及时开放气道，处理ARDS的发生。临床医生接触该患者后，紧紧结合病史，仔细查体，认真读片，在入院当天就给予患者留取痰液，肝脓肿穿刺液以及血液等标本行mNGS检测。院时的经验性治疗，最短时间内调整为针对性治疗，给治疗此类患者，提供了很好

"匙"事求是(第49期): mNGS痰标本诊断婴幼儿重症肺炎

病原学诊断始终是感染性疾病诊断中最重要的环节。二代测序在感染性疾病诊断领域中的优势在于能检测到其他传统手段无法检测到的病原体。病例中患儿年龄小，仅45天，咳嗽病程迁延近一个月，诊断重症肺炎，两次入院(包括外院)检查病原学检测均阴性，我们临床医师需要进一步的检查明确病原从而指导治疗，mNGS做为首选。患儿年龄小，行纤支镜留取肺泡灌洗液送检准确率高，但作为创伤性介入检查承担风险太大，所以我们雾化后

"匙"事求是(第48期): 还原真相，缉拿真凶

气肿性膀胱炎是一种罕见的细菌感染的膀胱炎症，在膀胱炎的基础上膀胱壁或膀胱腔内出现气体，由于发病率低，部分医师对于这类疾病缺乏认识，易造成漏诊或误诊。该病例主管医生临床思路清晰，经过严密的分析，完善相关检查，诊断迅速、明确，同时予mNGS完善病原检查，快速明确病原微生物，为患者治愈打下坚实基础。精准的抗感染治疗是脓毒症治疗的核心之一，病原菌的确立是抗感染治疗突破的重要瓶颈。传统的病原监测手段耗

"匙"事求是(第47期): 脑出血术后合并重症肺炎的诊治体会

这是一个应用mNGS指导抗生素调整成功治疗术后肺内感染的典型病例。患者高龄，因淀粉样变性脑出血导致脑疝，于外院急诊行大脑开颅血肿清除去骨瓣减压术，气管切开。术后于NICU镇痛镇静治疗，因误吸及术前抽烟史，出现肺内感染。转入我院后，mNGS明确没有颅内感染，肺部反复进行纤维支气管镜吸痰，同时进行肺泡灌洗液mNGS检测。根据多次mNGS结果，反复随时有针对性地进行抗生素调整，最终达到一个满意的治疗

"匙"事求是(第46期): 甜蜜之报复

这是一个由于接触“蜂蜜罐”导致的婴儿肠道型肉毒中毒的病例。婴儿肉毒中毒由于症状不典型和缺乏检查手段常常被延误诊断，这个病例之所以能迅速锁定元凶，取决于主治医生严密的分析，而同时mNGS功不可没。经过神经系统疾病的定向、定位及定性分析，医生将诊断锁定在“肉毒中毒”，但患儿为小婴儿，肯定没有进食可能被肉毒杆菌污染的食物，诊断缺乏直接的证据。此时，医生采用肛拭子做mNGS的方法检测出肉毒杆菌，使临床得以

"匙"事求是(第45期): NGS协助诊断相关病例分享

念珠菌病是由各种致病性念珠菌引起的局部或全身感染性疾病，好发于免疫功能低下患者。念珠菌侵入血循环，并在血液中生长繁殖后，进一步播散至肝脾引起感染，称为肝脾念珠菌病。病例中mNGS为HSCT/化疗抑制期患者提供了强有力的新的辅助检测手段。mNGS和传统检测双重验证有助于确定感染病原体。

"匙"事求是(第44期): mNGS在肝脓肿中的应用

该病例是一成人细菌性肝脓肿最常见的病例，通过常规的感染指标、临床症状、实验室检查、影像学结果综合来看，高度怀疑肝脏低密度区为肝脓肿，脓肿导致脓毒血症，感染性休克，诱发恶性心律失常，NGS检出肺炎克雷伯菌，并进行有效的抗生素调整，患者的各项指标都逐步恢复正常。同时也通过本次病例，可以深刻体会到标本的选择重要性，发热患者及时完善相关标本的微生物培养，特别强调是在没有使用抗生素以前，否则，阴性的可能性明显增大；mNGS检测可以弥补传统培养的不足，尤其是不明原因的严重感染的患者，可以在最短时间获得病原微生物，为临床的诊疗带来更多的选择和帮助。

"匙"事求是(第43期): 一例外周血mNGS确诊的重症肺炎

这是一例老年女性患者，因呼吸衰竭肺部弥漫性间质病变伴渗出入住ICU。患者既往有膜性肾病，近三个月接受了环磷酰胺及糖皮质激素治疗，处于免疫抑制状态。结合患者以呼吸衰竭为主要临床表现，影像学表现为弥漫性间质病变伴渗出以及CD4+淋巴细胞小于200、LDH升高、真菌G实验升高等，该患者PCP的可能性很大。考虑到PCP常规病原学检查往往不能确诊并且PCP常合并混合感染，因此用宏基因二代测序技术检测明确病源

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