诊断案例_医学研究及应用

金识原（GenseqPM）感染病原高通量检测

一例MDS患者持续发热，病原不明扑朔迷离，　　mNGS探究蛛丝马迹寻真凶

　患者男，78岁，主诉：反复咳嗽、咳痰、气促10年，加重伴发热2天。镜下留取肺泡灌洗液送痰培养及NGS检测

　患者女，83岁，发热3月，病情反复5天。取患者静脉血送检金匙医学进行mNGS检查，mNGS回报：耶氏肺孢子菌特异性序列5条;人疱疹病毒5型特异性序列7条，人类疱疹病毒4型特异性序列2条，人疱疹病毒1型特异性序列2条;人多瘤病毒1型特异性序列1条。

吴某某,女,24岁,右侧腋窝疼痛1周，发热5天入院。mNGS检查结果提示汉氏巴尔通体感染.

患者男，70岁，间断腰疼20年余，加重伴发热半年余。外周血宏基因组测序mNGS回报结果大肠埃希菌、曲霉和人疱疹病毒1型。

患者女，44岁。主诉：腹胀、腹泻3月。骨髓血标本送检金识原，mNGS结果回报：180条荚膜组织胞浆菌。

患者男，61岁，2020年5月28日以“肝癌术后8月，复发I月余”为主诉入院。肺组织mNGS回报结果，考虑患者鸟-胞内分枝杆菌感染。给予”阿米卡星0.8g q12”联合利福平胶囊、盐酸乙胺丁醇片、克拉霉素分散片抗感染治疗，一周后患者各项指征趋于正常，体温平稳，未诉特殊不适，患者出院。

患儿，男，5岁，“发热1周，皮疹3天”入院。因患儿入院后检查未能明确具体病因，考虑发热皮疹原因不明确，遂送检血标本，NGS结果回报：(DNA)细环病毒24型、(DNA及RNA)恙虫病东方体。

患者男，64岁，主诉：咳嗽咳痰4月余，加重伴胸闷、呼吸困难3天。mNGS仅需48h就可以对肺泡灌洗液鉴定出结果，同时mNGS检出OXA-73和ADC-82耐药基因，对头孢菌素类、青霉烷等耐药，与痰培养、肺泡灌洗液的培养结果高度一致，展示了宏基因组测序在临床诊断中的优势。

患者男，75岁，咳嗽、咳痰、活动后憋气20余年，加重3天。取肺泡灌洗液送检mNGS，回报烟曲霉10条。

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