诊断案例_医学研究及应用

金识原（GenseqPM）感染病原高通量检测

"匙"事求是(第39期): 1例外瓶霉所致颅内感染病例分享

患者老年女性，既往高血压、冠心病、糖尿病、脑梗塞病史。以意识障碍、发热为主要症状，发热时间长达一月余，经积极抗感染治疗效果欠佳。我科予脑脊液mNGS检查为皮炎外瓶霉所致颅内感染，予伏立康唑治疗后，患者体温及感染指标有明显下降，同时意识状态也明显好转。对于中枢神经系统真菌感染很少见，表现非特异性的，诊断非常困难。CSF 的临床宏基因组 NGS 可以指导神经侵袭性感染的早期和更有针对性的治疗

"匙"事求是(第38期): 脓胸--"不要问我从哪里来"

这个病例是一个较为典型的脓胸病例。在患者后期的胸水培养及涂片结果为阴性，且病情变化的情况下，选择送检mNGS，病原体筛查结果给了临床治疗的信心。在患者的治疗过程中，临床及时有效的采取了引流加胸腔灌洗的方式，调整用药，经过短期治疗患者情况有非常明显的好转。总结这个脓胸病例的成功有两点：1，充分的引流加胸腔灌洗。2，NGS的及时送检，反馈的结果临床及时的去调整抗生素的使用。

本文是一位老年的白血病患者化疗过程中出现感染的案例，患者因乏力、粒细胞减少入院，经骨穿明确诊断为：急性髓系白血病M5型，常规化疗后出现发热，经验性给予“美罗培南+卡泊芬净+利奈唑胺”广覆盖抗感染后，NGS结果提示阿萨希丝孢酵母菌，后期院内血培养验证为阿萨希丝孢酵母菌感染，调整为两性霉素B抗感染后，患者体温控制，后期经过多次NGS检测，阿萨希丝孢酵母菌不断减少，直至随访复查NGS检出阿萨希丝孢酵母菌为阴性，之后的化疗期间未出现发热，效果非常好。NGS技术有着更敏感快速的优点，早期进行病原微生物的NGS检测可快速为临床提供病原学检查结果，指导抗菌素的应用或更换。续贯地进行病原微生物的NGS检测，可能对临床抗感染疗效的判断有一定帮助，进一步指导停药时机。

"匙"事求是(第36期): 极重型再生障碍性贫血合并感染一例

这是一位老年患者，确诊极重型再生障碍性贫血明确，在治疗过程中出现了发热，肺CT提示右下肺结节影，虽然血培养检出大肠杆菌，经过经验性广覆盖抗感染（美罗培南、万古霉素、卡泊芬净、头孢他啶/阿维巴坦等）治疗后，效果不佳，患者仍有发热，最终依靠mNGS技术检出：嗜麦芽窄食单胞菌，后期血和咽拭子培养验证无误，经过换用抗生素后，患者治愈。对于长期且严重粒细胞缺乏的患者极易发生威胁生命的感染，因此明确病原微生物对于治疗感染及患者预后至关重要。如果传统检测手段未明确感染致病原，广谱抗感染治疗短时间未能控制感染时，可以应用mNGS手段积极寻找致病菌。mNGS技术对于明确病原微生物有重要作用，尤其是血流感染，比血培养更快，更敏感，能更早地指导临床抗感染药物的应用。

"匙"事求是(第35期): 剥丝抽茧，见微知著——一例AIDS患者病例分享

该病例是一个艾滋病晚期机会性感染较为典型的临床病例。艾滋病晚期，患者因免疫功能低下容易出现各种机会性感染，如肺感染（常见病原体有真菌、细菌、病毒、耶氏肺孢子虫、结核杆菌、非结核分枝杆菌等，也可以是以上多种病原体混合感染），中枢神经系统感染（隐球菌、结核/非结核分枝杆菌、弓形虫、病毒等），重症消化道感染以及泌尿道感染，如果上述感染得不到有效控制都可能导致艾滋病患者临床预后不佳，甚至危及生命，正因为艾

"匙"事求是(第34期): 从外到内，疱疹病毒脑炎

带状疱疹多见于中老年患者，50岁以上的老年人占本病患者总数的90%。带状疱疹所致的神经痛在临床也相当常见，但带状疱疹脑炎较为罕见，其发病机制可能是病毒直接侵犯脑组织，平均出现皮疹9天后出现神经系统病损的症状。本病例在皮疹2天后就出现精神症状、认知功能下降，但头颅MRI检查均未见明显异常，在常规抗感染治疗，炎症指标有下降，但患者认知功能障碍恢复欠佳，自身免疫抗体检测阴性，临床考虑存在脑炎的可能，

"匙"事求是(第33期): mNGS拨云见日显晴天

本例患儿年龄小，病情重，入院时即为重症肺炎合并ARDS，因此，争分夺秒地尽早确定病原进行针对性治疗至关重要。对于这个年龄段的婴儿，常见病原无法解释该患儿病情的严重程度，经验性治疗恐难控制日益加重的病情，因此，利用所有可用病原学检测手段，最终确定了巨细胞病毒，这是临床并不常见的病原，如果没有病原学资料，经验性治疗一般不会覆盖到这种病原。这个病例通过mNGS送检，不仅帮我们明确了之前巨细胞病毒的准

"匙"事求是(第32期): 一例化疗后白色念珠菌感染病例分享

这是一例白血病化疗后白色念珠菌感染案例，入院时患者胸部CT示多发小结节，腹部超声提示肝内及脾内多发低密度病灶，G试验阳性，患者既往有化疗后骨髓抑制粒细胞缺乏、反复发热情况，考虑侵袭性真菌感染可能（肺部、肝脏、脾脏），给予经验性伏立康唑抗真菌治疗，患者感染情况仍进行性加重，肝脾多发低密度灶较前增多、胸部多发小结节较前增多，肝脏组织穿刺活检示肝组织内纤维组织增生伴较多量淋巴细胞、中性粒细胞及嗜酸性粒细

"匙"事求是(第31期): 命悬一线——mNGS快速精准诊断，精准治疗

本例患者为肾盂癌患者，术后行双免疫治疗（CTLA-4联合PD-1），又因为免疫性肠炎接受大剂量的激素治疗，免疫功能较差。其后出现发热、呼吸困难和双肺弥漫性病变，应用一般的抗感染药物无效，所以考虑PCP的可能，给患者行支气管镜检查，进行了支气管肺泡灌洗和透壁肺活检。在肺泡灌洗液和肺组织活检中均发现了肺孢子菌病原体。因此得以明确诊断，特别是应用NGS技术使患者在极短的时间内明确诊断。为及时治疗争取了时

"匙"事求是(第30期): 同样的肺，不同的“炎”

此案例是一例机会致病菌感染的肺间质改变的病例。患者主因喘憋1月余，伴干咳，夜间可平卧，未予治疗，13天前就诊于外院查胸部CT后诊断为“肺间质性病变”，给予口服“莫西沙星、头孢克肟”抗感染，症状无改善，5天前出现高热，伴寒战，喘憋较前加重，偶痰中带血丝，就诊于我院。入院后呼吸窘迫，三凹征，左下肺可闻及湿性啰音，氧合指数小于100mmHg，CRP、WBC有所升高，PCT不高，考虑间质性肺炎。经验性

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