"匙"事求是(第17期): 利剑出鞘 —快速诊断结核病例分享
患者青年男性，既往骨髓增生异常综合征异基因造血干细胞移植病史，属于免疫抑制人群。此次入院出现发热症状，胸部CT提示双肺多发斑片影，以沿支气管血管束周围肺部为主。使用多种抗细菌、真菌药物效果不佳，明确病原学检查是患者下一步治疗的关键。患者经支气管肺泡灌洗液结核GeneXpert及二代测序、三代测序检查及病理检查确诊为结核感染。右侧液气胸经胸腔穿刺考虑为渗出液，ADA升高明显，结核GeneXpe
金识原®优秀案例2.0--《"匙"事求是》全新上线！
本栏目将定期邀请临床专家分享金识原®优秀案例及观点，从临床角度出发，聚焦mNGS在感染病原体检测的应用，助力mNGS更好服务于临床。
本期案例分享专家
治疗体会
患者青年男性，既往骨髓增生异常综合征异基因造血干细胞移植病史，属于免疫抑制人群。此次入院出现发热症状，胸部CT提示双肺多发斑片影，以沿支气管血管束周围肺部为主。使用多种抗细菌、真菌药物效果不佳，明确病原学检查是患者下一步治疗的关键。患者经支气管肺泡灌洗液结核GeneXpert及二代测序、三代测序检查及病理检查确诊为结核感染。右侧液气胸经胸腔穿刺考虑为渗出液，ADA升高明显，结核GeneXpert阳性，确诊为结核性脓胸，考虑与右侧胸膜下病变破入胸腔相关。肺结核的典型CT影像学表现可见肺部沿支气管血管束分布的结节、斑片影、空洞及"树芽征"等表现，多累及上叶尖后段及下叶背段，常可多种影像学特点同时存在。
本例患者为免疫抑制人群，影像学非结核感染典型表现，但结核感染影像学表现常常不典型，免疫抑制人群因机体免疫反应差，往往不会出现空洞样病变，因此病原学检查是诊治关键。与二代测序比较，该患者进行三代测序具有独特的优势。首先通过三代测序该患者检出更高序列数；其次因患者为利福平耐药的结核，三代测序也能提供更多的耐药基因相关信息。
关于金匙医学
金匙医学成立于2017年，坐落于北京昌平中关村生命科学园，公司不断深耕分子诊断技术在感染领域的应用。金匙医学与中日友好医院、北京大学人民医院、四川大学华西医院、中国医学科学院血液学研究所血液病医院、陆道培医疗集团等顶级院所建立了深入合作关系，服务临床千余家，面向呼吸、血液、检验、重症、感染等科室，提供病原微生物宏基因组诊断产品及检测服务的整体解决方案。
金匙医学北京和天津公司是国家高新技术企业，已获得国家级科技型中小企业、天津市雏鹰企业、天津市战略性新兴产业领军企业等荣誉称号；获评2020年中关村"病毒检测技术TOP10"；连续两年蝉联清科集团评选的Venture 50最具投资价值企业，动脉网评选的未来医疗100强。
金匙医学是业内发布了基于二代测序和三代测序病原微生物高通量检测产品的企业，也是行业内实现进口和国产测序平台双双高分通过国家临检中心mNGS室间质评的企业。金匙医学是一家拥有直接针对临床样本进行宏基因组分子耐药表型预测产品的企业，金识原血流感染检测产品是同类产品中通过中国食品药品检定研究院注册检并进入临床试验的产品。
金匙医学在北京、上海、广州、天津拥有自己的医学实验室，面积超过17000m²，在武汉、成都、西安与当地医学实验室均有合作。此外，金匙医学协助郑州、深圳、南昌、济南、昆明、海口、南京等多家三甲医院实现院内开展病原基因检测项目。
金匙医学多位合伙人来自顶级外资药企、硅谷著名临床诊断公司以及国内成功基因检测类公司的管理层，多数从业时间都在二十年以上。公司现有员工近400人，企业90%以上人员为生命科学和临床医学背景，普遍在基因测序、医药、诊断企业，医疗机构和微生物研究机构工作多年。企业20%以上人员拥有博士学历，50%以上人员拥有硕士学历。
金匙医学已获得数个I类，II类注册证，2项已授权发明专利，二十余项计算机软著，并与多家顶级临床院所深入合作，发表20余篇高分SCI文章，其中共一和共通讯作者文章5篇。2020年7月，金匙医学研发的"病原微生物测序数据分析软件"成功获得医疗器械注册证。
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