"匙"事求是(第24期): mNGS助力骨髓移植患者合并镰刀菌感染的精准诊疗
案例是以发热为首发症状的儿童急性髓细胞性白血病骨髓造血干细胞移植后案例，患儿移植后造血功能与免疫功能尚未完全恢复。当出现发热症状后病情进展快并且常规检测项目不能明确提示感染病原体依据，随后通过静脉血mNGS检测出尖孢镰刀菌，但该患儿镰刀菌序列数仅有1条，根据背景菌分析并结合患儿病史考虑镰刀菌诊断成立，经过积极抗镰刀菌以及抗细菌治疗，后续复查血mNGS镰刀菌感染转阴后体温恢复正常患儿出院。
金识原®优秀案例2.0--《"匙"事求是》全新上线！
本栏目将定期邀请临床专家分享金识原®优秀案例及观点，从临床角度出发，聚焦mNGS在感染病原体检测的应用，助力mNGS更好服务于临床。
本期案例分享专家
专家点评
该案例是以发热为首发症状的儿童急性髓细胞性白血病骨髓造血干细胞移植后案例，患儿移植后造血功能与免疫功能尚未完全恢复。当出现发热症状后病情进展快并且常规检测项目不能明确提示感染病原体依据，随后通过静脉血mNGS检测出尖孢镰刀菌，但该患儿镰刀菌序列数仅有1条，根据背景菌分析并结合患儿病史考虑镰刀菌诊断成立，经过积极抗镰刀菌以及抗细菌治疗，后续复查血mNGS镰刀菌感染转阴后体温恢复正常患儿出院。
近些年来由镰刀菌引起恶性血液病、骨髓移植、器官移植、化疗、严重烧伤等免疫抑制患者的感染逐渐增多得到了高度关注。镰刀菌是继曲霉菌病之后的第二大最常见的人类霉菌感染源，但因病原学检测困难并临床表现及影像学的不特异性，可引起全身播散性感染，死亡率超过50%。患者预后与诊断是否及时及治疗措施是否有效有着极为密切的联系。另外镰刀菌因释放到体液中含量少而导致检测敏感性偏低，目前认为mNGS检测镰刀菌检测读数只要大于1就有临床意义。因此mNGS作为一种特异性、敏感度高的实验室检测方法，可以给予临床诊断和治疗极大帮助。
关于金匙医学
金匙医学成立于2017年，坐落于北京昌平中关村生命科学园，公司不断深耕分子诊断技术在感染领域的应用。金匙医学与中日友好医院、北京大学人民医院、四川大学华西医院、中国医学科学院血液学研究所血液病医院、陆道培医疗集团等顶级院所建立了深入合作关系，服务临床千余家，面向呼吸、血液、检验、重症、感染等科室，提供病原微生物宏基因组诊断产品及检测服务的整体解决方案。
金匙医学北京和天津公司是国家高新技术企业，已获得国家级科技型中小企业、天津市雏鹰企业、天津市战略性新兴产业领军企业等荣誉称号；获评2020年中关村"病毒检测技术TOP10"；连续两年蝉联清科集团评选的Venture 50最具投资价值企业，动脉网评选的未来医疗100强。
金匙医学是业内发布了基于二代测序和三代测序病原微生物高通量检测产品的企业，也是行业内实现进口和国产测序平台双双高分通过国家临检中心mNGS室间质评的企业。金匙医学是一家拥有直接针对临床样本进行宏基因组分子耐药表型预测产品的企业，金识原血流感染检测产品是同类产品中通过中国食品药品检定研究院注册检并进入临床试验的产品。
金匙医学在北京、上海、广州、天津拥有自己的医学实验室，面积超过17000m²，在武汉、成都、西安与当地医学实验室均有合作。此外，金匙医学协助郑州、深圳、南昌、济南、昆明、海口、南京等多家三甲医院实现院内开展病原基因检测项目。
金匙医学多位合伙人来自顶级外资药企、硅谷著名临床诊断公司以及国内成功基因检测类公司的管理层，多数从业时间都在二十年以上。公司现有员工近400人，企业90%以上人员为生命科学和临床医学背景，普遍在基因测序、医药、诊断企业，医疗机构和微生物研究机构工作多年。企业20%以上人员拥有博士学历，50%以上人员拥有硕士学历。
金匙医学已获得数个I类，II类注册证，2项已授权发明专利，二十余项计算机软著，并与多家顶级临床院所深入合作，发表20余篇高分SCI文章，其中共一和共通讯作者文章5篇。2020年7月，金匙医学研发的"病原微生物测序数据分析软件"成功获得医疗器械注册证。
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