"匙"事求是(第43期): 一例外周血mNGS确诊的重症肺炎
这是一例老年女性患者，因呼吸衰竭肺部弥漫性间质病变伴渗出入住ICU。患者既往有膜性肾病，近三个月接受了环磷酰胺及糖皮质激素治疗，处于免疫抑制状态。结合患者以呼吸衰竭为主要临床表现，影像学表现为弥漫性间质病变伴渗出以及CD4+淋巴细胞小于200、LDH升高、真菌G实验升高等，该患者PCP的可能性很大。考虑到PCP常规病原学检查往往不能确诊并且PCP常合并混合感染，因此用宏基因二代测序技术检测明确病源
金识原®优秀案例2.0--《"匙"事求是》全新上线！
本栏目将定期邀请临床专家分享金识原®优秀案例及观点，从临床角度出发，聚焦mNGS在感染病原体检测的应用，助力mNGS更好服务于临床。
本期案例分享专家
专家点评
这是一例老年女性患者，因呼吸衰竭肺部弥漫性间质病变伴渗出入住ICU。患者既往有膜性肾病，近三个月接受了环磷酰胺及糖皮质激素治疗，处于免疫抑制状态。结合患者以呼吸衰竭为主要临床表现，影像学表现为弥漫性间质病变伴渗出以及CD4+淋巴细胞小于200、LDH升高、真菌G实验升高等，该患者PCP的可能性很大。考虑到PCP常规病原学检查往往不能确诊并且PCP常合并混合感染，因此用宏基因二代测序技术检测明确病源非常关键。呼吸道mNGS病源学标本优先使用支气管肺泡灌洗液，痰液标本因定植和污染等原因较少采用。本例患者由于拒绝气管镜检测，因此留取了血液标本送检mNGS。
根据文献报道，PCP在血标本和支气管肺泡灌洗液标本中一致性较高，我们的经验是在诊断PCP时，对难以获得支气管肺泡灌洗液标本的患者可以考虑使用血液标本。由于血标本中mNGS检测到的序列数要低于支气管肺泡灌洗液，这对检测技术和检测公司有着更高的要求。尽管阳性结果具有诊断价值，但阴性结果的排除价值还有待进一步研究。
我们在临床工作中也发现部分PCP患者血标本mNGS检测阴性而肺泡灌洗液检测阳性的现象，这一点值得我们注意。对非HIV的PCP患者治疗方案可参考相关指南与专家共识，值得注意的是，热病及哈里森感染病学等权威著作都推荐在标准抗感染治疗的同时使用糖皮质激素作为辅助治疗。
该患者的成功救治得益于早期的mNGS技术对于病原学的准确诊断和针对性的治疗。
关于金匙医学
金匙医学成立于2017年，坐落于北京昌平中关村生命科学园，公司不断深耕分子诊断技术在感染领域的应用。金匙医学与中日友好医院、北京大学人民医院、四川大学华西医院、中国医学科学院血液学研究所血液病医院、陆道培医疗集团等顶级院所建立了深入合作关系，服务临床千余家，面向呼吸、血液、检验、重症、感染等科室，提供病原微生物宏基因组诊断产品及检测服务的整体解决方案。
金匙医学母公司及子公司天津金匙于2020年双双取得国家高新技术企业证书认定，并于2019年和2020年蝉联清科集团评选的Venture 50最具投资价值企业，连年入选动脉网"中国创新医疗服务榜 TOP100"，在2020年中关村国际前沿科技创新大赛中荣登"病毒检测技术TOP10榜单"。
金匙医学已发布基于二代测序和三代测序病原微生物高通量检测产品，实现了进口和国产测序平台并双双高分通过国家临检中心mNGS室间质评。金匙医学创新推出直接针对临床样本进行宏基因组分子药敏表型预测的产品GenseqAMR。在血液样本领域，金匙医学已推出血浆及血细胞检测组合解决方案，其中，金识原®针对血浆层核酸检测已在国际检验学知名期刊《Clinical Chemistry》发表系统性临床研究性能验证文章，目前该产品已通过中检院注册检并进入NMPA三类注册临床研究。
金匙医学在北京、上海、广州、天津拥有自己的医学实验室，面积超过17000m²，在武汉、成都、西安与当地医学实验室均有合作。此外，金匙医学协助郑州、深圳、南昌、济南、昆明、海口、南京等多家三甲医院实现院内开展病原基因检测项目。
金匙医学管理团队多位成员来自知名外资药企、硅谷著名临床诊断公司以及国内成功基因检测类公司的管理层，从业时间在二十年以上。公司现有员工500余人，企业90%以上人员为生命科学和临床医学背景，普遍在基因测序、医药、诊断企业，医疗机构和微生物研究机构工作多年。企业20%以上人员拥有博士学历，50%以上人员拥有硕士学历。
金匙医学已获得数个I类，II类注册证，2项已授权发明专利，二十余项计算机软著，并与多家顶级临床院所深入合作，发表20余篇高分SCI文章，其中共一和共通讯作者文章5篇。2020年7月，金匙医学研发的"病原微生物测序数据分析软件"成功获得医疗器械注册证。
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