"匙"事求是(第46期): 甜蜜之报复
这是一个由于接触“蜂蜜罐”导致的婴儿肠道型肉毒中毒的病例。婴儿肉毒中毒由于症状不典型和缺乏检查手段常常被延误诊断，这个病例之所以能迅速锁定元凶，取决于主治医生严密的分析，而同时mNGS功不可没。经过神经系统疾病的定向、定位及定性分析，医生将诊断锁定在“肉毒中毒”，但患儿为小婴儿，肯定没有进食可能被肉毒杆菌污染的食物，诊断缺乏直接的证据。此时，医生采用肛拭子做mNGS的方法检测出肉毒杆菌，使临床得以
金识原®优秀案例2.0--《"匙"事求是》全新上线！
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本期案例分享专家
专家点评
相信每个人刚看到题目"甜蜜之报复"都会不明就里，其实这是一个由于接触"蜂蜜罐"导致的婴儿肠道型肉毒中毒的病例。
婴儿肉毒中毒由于症状不典型和缺乏检查手段常常被延误诊断，这个病例之所以能迅速锁定元凶，取决于主治医生严密的分析，而同时mNGS功不可没。经过神经系统疾病的定向、定位及定性分析，王洪医生将诊断锁定在"肉毒中毒"，但患儿为小婴儿，肯定没有进食可能被肉毒杆菌污染的食物，诊断缺乏直接的证据。此时，王洪医生采用肛拭子做mNGS的方法检测出肉毒杆菌，使临床得以确诊，再逆推可能的病因，家长终于回忆起"蜂蜜罐"的接触史，也就是我们说的"甜蜜之报复"，这里顺便说一下，小婴儿要远离天然蜂蜜。
mNGS目前广泛地应用于临床，可以检测各种身体标本所带的微生物，临床医生一定要选择合适的标本做检测，这个病例我们要找到"元凶"肉毒杆菌，在血液或脑脊液中难以检测到，只有在肠道获得标本才有可能检测到。
从这个病例也看到mNGS快速、广覆盖的特点，对少见病原的检测具有无可比拟的优势。此外，mNGS在小儿神经系统疾病还有更广泛的应用，有助于临床医生提高对神经系统疾病发病机制等的认识，目前mNGS目前还不能作为疾病的诊断金标准，但已经成为临床医生手中有力的武器。
关于金匙医学
金匙医学成立于2017年，坐落于北京昌平中关村生命科学园，公司不断深耕分子诊断技术在感染领域的应用。金匙医学与中日友好医院、北京大学人民医院、四川大学华西医院、中国医学科学院血液学研究所血液病医院、陆道培医疗集团等顶级院所建立了深入合作关系，服务临床千余家，面向呼吸、血液、检验、重症、感染等科室，提供病原微生物宏基因组诊断产品及检测服务的整体解决方案。
金匙医学母公司及子公司天津金匙于2020年双双取得国家高新技术企业证书认定，并于2019年和2020年蝉联清科集团评选的Venture 50最具投资价值企业，连年入选动脉网"中国创新医疗服务榜 TOP100"，在2020年中关村国际前沿科技创新大赛中荣登"病毒检测技术TOP10榜单"。
金匙医学已发布基于二代测序和三代测序病原微生物高通量检测产品，实现了进口和国产测序平台并双双高分通过国家临检中心mNGS室间质评。金匙医学创新推出直接针对临床样本进行宏基因组分子药敏表型预测的产品GenseqAMR。在血液样本领域，金匙医学已推出血浆及血细胞检测组合解决方案，其中，金识原®针对血浆层核酸检测已在国际检验学知名期刊《Clinical Chemistry》发表系统性临床研究性能验证文章，目前该产品已通过中检院注册检并进入NMPA三类注册临床研究。
金匙医学在北京、上海、广州、天津拥有自己的医学实验室，面积超过17000m²，在武汉、成都、西安与当地医学实验室均有合作。此外，金匙医学协助郑州、深圳、南昌、济南、昆明、海口、南京等多家三甲医院实现院内开展病原基因检测项目。
金匙医学管理团队多位成员来自知名外资药企、硅谷著名临床诊断公司以及国内成功基因检测类公司的管理层，从业时间在二十年以上。公司现有员工500余人，企业90%以上人员为生命科学和临床医学背景，普遍在基因测序、医药、诊断企业，医疗机构和微生物研究机构工作多年。企业20%以上人员拥有博士学历，50%以上人员拥有硕士学历。
金匙医学已获得数个I类，II类注册证，2项已授权发明专利，二十余项计算机软著，并与多家顶级临床院所深入合作，发表20余篇高分SCI文章，其中共一和共通讯作者文章5篇。2020年7月，金匙医学研发的"病原微生物测序数据分析软件"成功获得医疗器械注册证。
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